Адам генетикасы
Адам генетикасы
Генеалогиялық әдіс. Бұл әдісте — адамның ата тегіне шежірелік сызбанүсқа құрылып, оған талдау жасалады. Талдау нәтижесінде сол адамдағы қандай да бір айрыкша белгінің немесе аурудың бірнеше ұрпақ бойы туыстары арасында тұқым куалау ерекшелігі анықталады. адамның өзімен, оның туыстарымен тікелей байланыс жасап, кажетті мәліметтер алу аркылы дұрыс диагноз қойып, болашақ ұрпақ туралы тиімді кеңес бере алады.
Генеалогиялык әдіс аркылы гемофилия, қант диабеті,туа біткен кереңдік, шезофрения,катаракта ауруының бірнеше ұрпақ бойы тұқым тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, адамның басқа да қасиеттеріді анықтайды.
Цит Генеалогиялық әдіс. огенетикалық әдіс. Бұл әдіс арқылы дене клеткасындагы хромосомалардың саны мен құрылысы зерттеледі.
хромосомалар саны мен оның құрылысының өзгеруіне байланысты қалыптасатыны айтылды. Адам-ның барлық хромосомалык аурулары осы цитогенетикалык әдіс аркылы зерттеліп ашылған. Зерттеу үшін көп жағдайда адамнын қан лейкоциттерін бөліл алып, арнайы қоректік ортада өсіріп, олардан микроскоппен препаратты зерттеу барысында хромосомалар жиынтығының толык екендігі, артық немесе кем болуы анықталады. Мысалы, дені сау адамнын калыпты жағдайдағы кариотипі (хромосомалардын толык диплоидті жиынтығы) 46 ХУ (ер адамда) және 46 XX (әйелде) деп белгіленсе, хромосомалык аурулар кезінде кариотип 47 ХХУ, 45 ХО, 47 (21+), т.б. болып өзгереді
Егіздерді салыстыру әдісі. Егіз туылған балаларды бір-бірімен салыстыру аркылы кез келген жағымды белгінін
. Бұл әдісті пайдалану арқылы Вгіздер — бір жүмырткалык және екі жүмыртқалык деп екі топка бөлінеді. БЖЕ-ұрыктанған бір жұмыртка клеткасынан түзілген зиготаның екіге бөлініп дамиды. Олардың генотиптері ұксас (100%), екеуі де ұл немесе екеуі де қыз болады.кейбір айырмашылықтар тек сырткы ортаға байланысты қалыптасады.ЕЖЕ жеке-жеке ұрыктанған екі жүмыртқадан дамып жетіледі. Генотиптерінің ұқсастығы 50% шамасында. Бұл егіздерде байкалатын айырмашылық белгілер генотиптің әр түрлілігімен қатар сыртқы ортаға да байланысты түзілуі мүмкін..Қандай да бір белгі бойынша егіздердін ұқсастығын конко-данттылық, ал белгі олардың тек біреуінде болып екіншісінде болмаса — дискорданттылыц деп атайды. БЖЕ көзге көрінетін көптеген белгілері бойынша конкорданттылык жоғары болады. Қан топтары, Қас-қабақтын пішіні,Көздің түсі, Шаштың түсі,
Биохимиялык әдіс- гендік мутациялар нәтижесінде пайда болған гендік ауруларды, яғни зат алмасу бұзылуының ауруларын аныктайды. Жиі кездесетін ауруларға кантты диабет, галактоземия, фенилкетонурия, т.б. жатады. Биохимиялык әдісті пайдаланып, қаннын ж\е зәрдің құрамындағы зат алмасу өнімінің мөлшері тексеріледі.
