Төрт баласын өлтірген. Ана 20 жылдан соң ғылымның арқасында кінәсіздігін дәлелдеді

Аустралиялық Кэтлин Фолбиг 2003 жылы он жыл ішінде төрт баласын өлтіргені үшін сотталған. Оның балаларының ешқайсысы екі жастан аспаған. Сот әйелдің әр баласын тұншықтырып өлтірді деп мәлімдеді, сондықтан оны 30 жылға бас бостандығынан айырды.

Баспасөзде әйелді "Аустралиядағы ең қауіпті маньяк" деп атай бастады. Алайда Кэтлин Фолбигтің өзі сот шешімімен келіспеді және әрқашан кінәсіз екенін алға тартты. 20 жыл өткеннен кейін, заманауи технологияның арқасында оның кінәсіздігі дәлелденді. Бұл жолы сот жанама дәлелдер мен көптеген сұрақтарға тоқталды. Мұндай дәлелдердің ішінде әйелдің күнделігі, сондай-ақ балаларда жарақат ізінің жоқтығы болды. ДНҚ талдауы бұл мәселеге нүкте қойды.

ДНҚ секвенциясы бір отбасынан шыққан төрт баланың жұмбақ өлімін зерттеуге көмектесті. © reactiv.top

Өлімге әкелетін қауіпті генді мутация

2003 жылы әйел балаларын өлтірді деп айыпталғанда, АҚШ үкіметіне 300 миллион доллар шығын әкелген, адам ДНҚ-сы алғаш рет талданған (дешифрланған) болатын. Әрине, бұл технологияны сот тәжірибесінде сол кезде әлі ешкім қолданбаған еді. Дегенмен, 2015 жылы гендердің секвенциясы 1500 долларға дейін төмендеді, бұл балалардың генін зерттеуге мүмкіндік берді.

Атап айтқанда, секвенирлеу мамандары балалардың кенеттен қайтыс болуын түсіндіруге көмектесетін үш CALM генін зерттеді. Кейінгі 10 жылда бұл үш геннің де, яғни CALM1, CALM2 және CALM3 бірдей ақуызды – кальмодулинді кодтауға жауапты екені белгілі болды. Осы гендердің үшеуі де кальцийдің жасушалардың айналасындағы қозғалысын бақылау үшін осы ақуыздың қажетті мөлшерін синтездеуге мүмкіндік береді. Жүректің жиырылу ырғағы көбінесе осы ақуызға байланысты, өйткені ол жүрек бұлшықетінің жасушаларында кальций арналарын ашады және жабады.

2012 жылы бір зерттеу CALM1 мутациясының Швециядағы үлкен отбасы мүшелерін аритмияға, содан соң өлімге әкелгені анықталды. 2013 жылы жүргізілген басқа зерттеуде ғалымдар CALM1 немесе CALM2 геніндегі мутация нәрестелерде жиі жүрек тоқтауына әкелетінін анықтады. Осыдан кейін басқа да бірқатар зерттеулер жүргізілді, олар дәл осындай нәтиже берді. Атап айтқанда, 2019 жылы осы гендерде мутация бар 74 баланың 27 пайызы жүрек-қан тамырлары ауруларынан алты жасында қайтыс болғанын көрсеткен жұмыс жүргізілді.

Гендердің бұл мутациясын әдетте "кальмодулинопатия" деп атайды. Қазіргі уақытта ол жер бетіндегі 135 адамда ғана расталды, сондықтан ол сирек кездесетін және ерекше ауруларға жатады. 2020 жылы Кэтлин Фолбигтің балаларының ДНҚ секвенциясы оның екі қызында кальмодулинопатия бар екенін анықтады. Мутация CALM2 мутация генінде табылды. Алайда екі ұлдың өлімінің себебі әлі күнге дейін жұмбақ күйінде қалды.

CALM2 гендеріндегі мутация ерте жаста жүректің тоқтап қалуын тудырады © naukatv.ru

Гендерді секвенирлеу қылмысты ашуға қалай көмектесті?

Зерттеу көрсеткендей, CALM гені бар әйелдің қайтыс болған екі ұлының денсаулығы жақсы болған. Алайда оларда мутацияланған BSN гені табылды. Зертханалық сараптама бұрын осы мутацияға ұшыраған тышқандардың жартысы алты айдан артық өмір сүрмейтінін көрсетті. Ол ауыр конвульсияларды, соқырлықты және эпилепсиялық ұстамаларды тудырады. Дәл осындай белгілерден оның бір ұлы зардап шеккен. Бұл зерттеулердің барлығы 2021 жылы 90 ғалым қол қойған кешірім туралы петициямен аяқталды.

Әйелдің өзі оның азаттығын ғылым мен шындықтың жеңісі деп атайды. Технология дамымаса, әйел тағы 10 жыл түрмеде отыруы керек еді. Қылмыстық істер бойынша апелляциялық сотта әйелдің кінәсі жойылса, ол әділетсіз үкімі үшін биліктен миллиондаған доллар өтемақы талап етуі мүмкін.