Британдық Джеймс пен Стефани - екі баланың ата-анасы. Олардың үлкен баласы Макстің денсаулығы жақсы, ал кіші баласы Кастер дүниеге келген кезде сау бала секілді әсер қалдырған болатын. Жүктілік те жақсы өтті, ешкім балада проблема бар деп күмәнданбады. Бірақ анасы мен баласы перзентханадан шығатын кезде дәрігерлер сәбидің өте әлсіз екенін және ауыр тыныс алатынын байқайды.
Баланы тексеріске жібереді. Стефани бұл өміріндегі ең қорқынышты сәт болғанын айтады.
"Каспер интубацияланды және олар оның тыныс алумен проблемасы бар деп ойлады. Негізінде ол тыныс алып жатпады", - дейді ол.
Ауруханада балаға бірден бірнеше диагноз қойды: менингит, нейробластома (ми қатерлі ісігі). Алайда ең күтпеген диагноз - Ундина синдромы болды.
Ундина синдромы - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Оған ұйқы кезінде автономды тыныс алудың бұзылуы тән. Сау адамдар түнде өзінің тынысын бақылай алмайды, себебі ол автоматты түрде болады. Ал Ундина синдромы бар адамдарда жиі апноэ (тыныс алудың тоқтап қалуы) болады. Ол, тіпті, өлімге әкелуі мүмкін.
Бұл өте сирек кездесетін ауру: 200 000 жаңа туған сәбидің ішінде 1 жағдай кездеседі. Мұндай балаларда түнде ағза тыныс алуды ұмытып кетеді. Бұл ауру тұқымқуалаушылық арқылы беріледі. Егер ата-ананың бірі бұл генді тасымалдаушы болса, баланың осы аурумен дүниеге келуі 50%-ды құрайды.
Әдетте, мұндай диагнозы бар адамдарға ұйықтағанда түтікше арқылы тыныс алу үшін кеңірдекті тесу (трахеостомия) керек болады немесе оттегімен демалу маскасын кию керек болады.
Каспер дүниеге келгелі Стефани мен Джеймс дұрыс ұйқы жайлы ұмытты. Сәбиді төсекке жатқызбас бұрын анасы оның бетіне маска, ал аяғына оттегі мониторын кигізеді. Түні бойы медбике оның тынысын бақылап отырады.
Алайда баланың ата-анасы үмітін үзбейді. Олар респираторлық жүрекширатқыш жасауға көмектесу үшін "Keep Me Breathin" қайырымдылық ұйымын құрды. Бұл құрылғы Ундина синдромы бар адамдардың өмірін жеңілдетуі керек: онымен балалар қалыпты өмір сүре алады, мектепке барады, жұмыс істей алады, түні бойы тыныш ұйықтай алады, сонымен бірге ауыр желдеткіштерді және басқа тыныс алу құралдарын тасып жүрмейді.
Дереккөз: Parents.ru