Сирек кездесетін ауру түрлері

Медицина жыл санап дамып келеді. Бұрын емі жоқ деп саналған көптеген ауруларды ойдағыдай емдеуге болады. Дегенмен әлемде осы күнге дейін бірқатар физикалық және психикалық ауру түрлерін емдеу қиын. Назарыңызға өте сирек кездесетін ауру түрлерін ұсынамыз.

Моргеллон ауруы

Ауруды ресми түрде 2002 жылы америкалық дәрігерлер тіркеген. Моргеллонның ерекшелігі – пациент терісінің астында жүздеген жәндіктер, құрттар жүргендей сезінеді және оның себебін түсіндіре алмайды.

Бастапқыда дәрігерлер бұл жағдайды психикалық проблема ретінде қарастырды, бірақ науқас терісінде қышу, ісінуі, қызару және бұлшықеттердің үздіксіз жиырылу белгілері басталғаннан кейін оны көбірек зерттеуге мәжбүр болды.

Тек 2012 жылы ғана бұл психикалық аурудың белгілері деген қорытындыға келді.

Хатчинсон ауруы (прогерия)

Прогерия немесе Хатчинсон ауруы сирек кездесетін аурулар арасында ең танымалы болып саналады. Туа біткен генетикалық аномалияға байланысты бұл аурумен ауыратын адамдар қалыптыдан 8 есе тезірек қартая бастайды. Бірақ таңқаларлық нәрсе, дене қанша жаста болса да, ақыл бала кезіндегідей қалады.

Көп жағдайда мұндай балалар 12-13 жасқа дейін қайтыс болады. Алайда Жапонияда 45 жасқа дейін өмір сүрген адамдар бар. Дүние жүзінде 80-ге жуық адам ауыратын бұл ауру ер балаларда қыздарға қарағанда екі есе жиі кездеседі.

Балық иісі синдромы

Бұл ауру жоғарыда атап кеткен ауруларға қарағанда жиі кездеседі. Балық иісі синдромы ғылым тілінде – триметиламинурия деп аталады.

Триметиламинурия – науқастың денесінен жағымсыз иіс шығып, балық иісін еске түсіретін жағдай. Синдром триметиламиннің пациенттің денесінде жиналуынан, көбінесе сирек кездесетін генетикалық аурудан, FMO3 мутациясынан туындайды.

Көп жағдайда триметиламинурия флавин монооксигеназа-3 (FMO3) кодтайтын геннің ақауынан туындайды. Әдетте FMO3 ферменті триметиламин N-оксидін (ас қорытудың қосымша өнімі) иіссіз қосылысқа айналдырады. FМО3 болмауы бауыр триметиламин N-оксидін ыдырата алмайтындығын білдіреді, нәтижесінде балық иісі шығады. FMO3 сонымен қатар никотинді, антидепрессанттарды және кейбір қатерлі ісікке қарсы препараттарды (мысалы, тамоксифен) ыдыратады. Нәтижесінде сасық иіс бүкіл денеге таралады. Бұл аурудың тиімді емі де жоқ.

Куру синдромы

Куру - бұл тек Жаңа Гвинеяның таулы аймақтарындағы аборигендер арасында кездесетін ауру. Ол алғаш рет ХХ ғасырдың басында анықталды.

Ауруды 1957 жылы дәрігер Жаңа Зеландия Денсаулық сақтау министрлігінің қызметкері Винсент Зигас және вирусолог Даниэль Карлтон Гайдузек егжей-тегжейлі сипаттаған.

Фору тайпасы тіліндегі "куру" сөзі – "қалтырау" және "бүліну" дегенді білдіреді. Фору тайпасы бұл ауруды "бақсының зұлым көзінің салдары" деп санайды.

Куру ритуалды каннибализм салдарынан тараған. Бастапқыда науқастың басы ауырады, оның соңы бұлшықеттерінің діріліне жалғасады. Куру әсіресе балалар мен әйелдерде көп кездескен. Әдетте, науқас 9-12 ай ішінде қайтыс болады.

Патологиялық ұйқысыздық

Ұйқысыздықтың салдарынан адам қайтыс болады деп елестету қиын. Бірақ сирек кездесетін ауру деп аталатын патологиялық ұйқысыздық көбінесе өлімге әкеледі. Өткен ғасырдың жетпісінші жылдарынан бастап зерттелген бұл аурудың себебі 20-хромосомадағы мутагендік процестер ретінде анықталды.

Ауру жарты жылдан бірнеше жылға дейін созылуы мүмкін. Бұл аурумен ауыратын адамдар, әдетте, дененің шамадан тыс шаршауынан өмірімен қош айтысады.

Электр тогына жоғары сезімталдық

Табиғатта электр энергиясына аллергиясы адамдар да болады екен. Дәрігерлер бұл құбылыстың бар-жоғы туралы әлі де дауласуда. Көптеген адамдар мұндай реакцияның табиғаты тек психосоматикалық деп санайды, бірақ кейбір адамдар кез келген электр құрылғыларымен байланыста болған кезде үнемі бас ауруы мен ыңғайсыздық сезінеді.

Әлемде бұл ресми ауру саналмаса да Швецияда электромагниттік өрістерге аллергия деген ресми диагноз науқастарға қойылады.

Филдс синдромы

Филдс синдромы – бұлшық ет функциясының жоғалуы. Медицина тарихында бұл ауру тек бір рет кездескен. Уэльсте өмір сүрген Филдстер отбасындағы егіз қыз Катрин мен Кирсти екеуі де 4 жасында осы ауруға шалдыққан. Ғалымдар аурудың тұқым қуалайтынын және бірте-бірте бұлшық еттердің қозғалысын шектеуге әкеліп соғатынын айтады. Ауру қарқынды түрде дамып, ал науқастар мүгедектік арбасына таңылады.